Nuestro reto es identificar qué procesos genéticos y moleculares producen las ataxias

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por el Dr. Antoni Matilla Dueñas.
Fuente: "NEURODEGNET". Fecha: 16/12/2010.
Original en: Nuestro reto es identificar qué procesos genéticos y moleculares producen las ataxias.

Os transcribo el artículo-entrevista que hoy Jueves 16.12.2010 publica EL PERIODICO de Catalunya decica sobre el trabajo científico que dirijo y en particular sobre las ataxias espinocerebelosas:

Las enfermedades denominadas minoritarias afectan en España a más de tres millones de personas. En la mayoría de casos no existe curación ni un antídoto que palie los dolores o que, simplemente reduzca el ritmo de avance de la enfermedad. Estos males han sido designados como minoritarios, poco frecuentes, e incluso como raros, ya que el número de personas que las padecen es muy reducido.

En Europa se ha delimitado que las enfermedades minoritarias sean aquellas que afecten a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. El neurocientífico Antoni Matilla Dueñas dirige la recientemente creada Unidad de Investigación Básica, Traslacional y Neurogenética en enfermedades neurodegenerativas en el Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona, dedicada al estudio de las Ataxias Espinocerebelosas. Estas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas devastadoras, que afectan concretamente al cerebelo, que es el encargado de la coordinación de las funciones motoras. “Los pacientes con ataxia ven progresivamente afectadas sus capacidades motoras, y de movilidad, quedando postrados en una silla de ruedas”, explica el doctor Matilla. “Acciones como coger un bolígrafo de la mesa, que necesitan de una observación, un cálculo y un movimiento físico, pasan a la historia. Igual que ésta, el caminar, el movimiento de la lengua, lo que afectaría al habla; e incluso el respirar; suponen un esfuerzo extra al que no es posible llegar sin asistencia”.

El grupo de investigación dirigido por Antoni Matilla y sus colaboradores fue pionero en España en interesarse científicamente por estas enfermedades, y pionero a nivel internacional en publicar las causas genéticas y moleculares responsables de un tipo de ataxia. El equipo lo componen también la doctora Ivelisse Sánchez, neurocientífica que lidera la investigación básica y traslacional, es decir, aquella destinada a buscar las proteínas, los agentes, las moléculas, que están directamente implicadas en el proceso neurodegenerativo. Un proceso neurodegenerativo tiene un transcurso lento, pero en él se produce la muerte de una serie de neuronas. Si aquellas que dejan de funcionar son las encargadas de la memoria, desarrollaremos Alzheimer; si son las musculares, derivará en un problema muscular; etcétera. El equipo también lo compone el neurogenetista Marc Corral, encargado de identificar y caracterizar las causas genéticas que causan las ataxias. Una vez identificado el gen se intenta comprender cuál es su mutación, que posteriormente derivará en una enfermedad; y se busca cómo evitarla.

“Nuestro programa de investigación se desarrolla en colaboración con otros grupos de trabajo, colaboradores científicos de primer nivel”, apunta el director de la Unidad Básica de Badalona. Al respecto, el grupo de trabajo del doctor Antoni Matilla cuenta con la participación de cinco excelentes centros de investigación: tres de ellos son clínicos liderados por los neurólogos clínicos Pilar Latorre y Ramiro Álvarez en el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, David Genís en el Hospital de Girona Dr. Josep Trueta y Carmen Serrano en el Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell. Dos centros son especializados en neurogenética, como el Centro de Diagnóstico Genético-Molecular dirigido por el doctor Victor Volpini en el Idibell en Bellvitge, y la propia Unidad Básica en el Hospital Germans Trias i Pujol. Un quinto centro está dedicado a la investigación básica en el Instituto de Biología Molecular de Barcelona del CSIC, cuyo departamento de Biología Estructural dirigido por el científico Xavier Gomis-Rüth se encarga de visualizar estructuralmente las proteínas implicadas identificadas en los mecanismos neurodegenerativos.

“Uno de los grandes problemas con los que nos encontramos los enfermos y los investigadores de enfermedades minoritarias es el reducido número de personas afectadas”, explica el doctor Matilla. Esto conlleva irremediablemente a un problema de financiación. A las grandes empresas farmacéuticas no les interesa invertir en un formato que cuesta tantísimo dinero y que puede revertirles tan poco beneficio a cambio. “Únicamente dependemos entonces de agencias públicas y de fundaciones privadas sin ánimo de lucro”, dice Matilla.

En España puede haber entre 8.000 y 10.000 personas afectadas por ataxia, es difícil saberlo con exactitud ya que muchas personas no se diagnostican y no aparecen en el censo de la enfermedad. “Desgraciadamente, todavía hoy en día una enfermedad genética está envuelta de prejuicios. Hemos de superar esta traba, puesto que todos somos portadores de enfermedades genéticas que luego podrán o no desarrollarse dependiendo de otros factores”, comenta el doctor Matilla. Afortunadamente, la Fundación de La Marató de TV-3 destinó su especial del 2009 a este tipo de enfermedades. “Nuestro camino es largo, pero en él vamos a incrementar nuestro conocimiento de las bases biológicas de este tipo de enfermedades, vamos a asentar las bases de la implementación de estrategias terapéuticas específicas efectivas”, vaticina el responsable del proyecto. “Mientras tanto colaboramos con un centro público del Imserso, el Creer (Burgos), dedicado a la rehabilitación y a la medicina física en enfermedades raras que nos ha demostrado cómo los programas de rehabilitación física ayudan a los enfermos a desarrollar mecanismos alternativos de movimiento, y esto es sólo el principio hasta que desarrollemos tratamientos efectivos”.

(Toni Matilla Dueñas).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: La felicidad.

El sonido es una bellísima canción de Lolita Flores.

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